European Family & Research Conferences MED13L SYNDROME ASSOCIATION
PROGRAMME
JOURNEES EuropéenneS Recherche & Familles MED13L
EUROPEAN MED13L Family & research conference
17 & 18 OCT 2025
MED13L Conference hall
Novotel/Ibis Lyon Gerland Musée des Confluences
70 avenue Leclerc, 69007 Lyon, France
Sous l’égide du Conseil Scientifique/ Under the auspices of our scientific board
Co-présidents / Co-chairs :
Dr Jamal Ghoumid
Professeur des Universités
Généticien médical au CHU de Lille
Directeur du laboratoire RADEME
University Professor
Medical Geneticist at Lille University Hospital
Director of RADEME Laboratory
Dr Thomas Smol
Maître de Conférences – Praticien hospitalier en génétique médicale
Université de Lille, laboratoire RADEME
Biologiste moléculaire, CHR Lille
Associate University Professor
University of Lille, RADEME Laboratory,
Molecular Biologist, Medical Genetics, Lille Hospital
Vendredi/Friday 17 oct. Après-midi/Afternoon 13h – 18h30
13h00 Welcome address by Prof. Vincent des Portes
Chef du service de neurologie pédiatrique à l’Hôpital Femme‑Mère‑Enfant des Hospices Civils de Lyon
Coordinateur national centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
University Professor, Head of the pediatric neurology department at the Women-Mother-Child Hospital of the Hospices Civils de Lyon.
National Coordinator of the reference centers for rare causes of intellectual disabilities.
Thème 1 – MED13L et la génétique/MED13L and Genetics
- L’histoire de MED13L : des maladies cardiaques aux troubles du neurodéveloppement – Dr Reza Asadollahi, Université de Zurich, Suisse (Visio 15 min + 5 min Q/R)
The history of MED13L : from heart disease to neurodevelopmental disorders - Dr Reza Asadollahi, University of Zurich, Switzerland (Video 15 min + 5 min Q&A)
- Comment comprendre un rapport génétique – Dr Thomas Smol, CHU de Lille (15 min + 5 min Q/R)
How to understand a genetic report - Dr Thomas Smol, Lille University Hospital (15 min + 5 min Q&A)
- Le complexe Médiateur et les sous-unités MED – Dr Alexis Verger, Université de Lille (15 min + 5 min Q/R)
The mediator complex and MED subunits - Dr Alexis Verger, University of Lille (15 min + 5 min Q&A)
Thème 2 – Aspects cliniques/Clinical Aspects
- Caractéristiques cliniques du syndrome MED13L – Dr Roseline Caumes, CHU de Lille (15 min + 5 min Q/R)
Clinical characteristics of MED13L syndrome - Dr Roseline Caumes, Pediatrician Lille University Hospital (15 min + 5 min Q&A)
- Troubles du langage dans le syndrome MED13L – Dr Marissa Weyer Mitchel, Institut Médical Geisinger, Allemagne (Visio 15 min + 5 min Q/R)
Language disorders in MED13L syndrome - Dr Marissa Weyer Mitchel, Geisinger Medical Institute, Germany (Video 15 min + 5 min Q&A)
- Troubles liés au complexe médiateur : différences et similitudes – Dr Charlotte Guillouet, Chef de Clinique de Universités, Assistant des hôpitaux en odontologie pédiatrique (15 min + 5 min Q/R)
Mediator complex-related disorders: differences and similarities – Dr Charlotte Guillouet, Assistant professor in pediatric dentistry. PhD candidate in Genetics, Institut Imagine Paris (15 min + 5 min Q&A)
PAUSE/BREAK 30 mn
Thème 3 – Recherche scientifique/ Scientific Research
- Recherches scientifiques récentes sur MED13L – Dr Jamal Ghoumid, CHU de Lille (15 min + 5 min Q/R)
Recent scientific research on MED13L - Dr Jamal Ghoumid, Lille University Hospital (15 min + 5 min Q&A)
- Perspectives pour la prise en charge clinique future – Dr Jéromine Carret, Université de Lille (10 min + 5 min Q/R)
Perspectives for future clinical care - Dr Jéromine Carret, University of Lille (10 min + 5 min Q&A)
- Modèles organoïdes : une approche innovante pour comprendre MED13L – Dr Johnny Bou-Rouphael, Institut du Cerveau – Paris (15 min + 5 min Q/R)
Organoid models: an innovative approach to understanding MED13L - Dr Johnny Bou-Rouphael, Postdoctoral researcher, Paris Brain Institute (15 min + 5 min Q&A)
Soirée/Evening
- 18h00 – 19h30 : Temps libre Free time
- 19h30 – 21h00 : Diner (participation de 20€ par adulte, gratuit pour les enfants)
Dinner (€20 participation fee per adult, free for children)
Samedi/saturday18 oct 2025
Matin/Morning
- 10h00 – 11h00 : Actualités des associations européennes et américaine MED13L
Updates from the European & American MED13L foundations
- 11h15 – 12h00 : Présentation des données MED13L par Simons Searchlight
MED13L presentation by Simons Searchlight with Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC
- 12h30 – 14h00 : Déjeuner (gratuit)/ lunch (free of charge)
Après-midi/Afternoon
- 14h00 – 15h00 : Intervention de Catherine Thibaud: Langage et MED13L – orthophoniste, psychologue, formatrice et auteure
Presentation by Catherine Thibault – MED13L and language issues speech therapist, psychologist, trainer and author
- 15h00 – 15h30 : Exploring MED13L: A Research-Based Overview of Gene Function and Clinical presentation
Alicia Campbell, PhD Molecular Cell Biology & Neuroscience Rowan University, New Jersey
- 15h30 – 16h15 : Pause/Break
- 16h15 – 17h00 : Spectacle de magie avec Matt Morgan, magicien/ Magic show with Matt Morgan
Informations complémentaires / Additional Information
Des étudiants de l’Institut Carrell proposeront des activités ludiques et récréatives aux enfants.
Des étudiants en dernière année d’ISTEO (Ecole d’ostéopathie de Lyon), supervisés par une ostéopathe confirmée, proposeront des séances d’ostéopathie le samedi pour les enfants et les parents, dans la limite des places disponibles.
Les traductions sont assure par Wordly AI : Français, Anglais, Espagnol et Allemand. Prévoir des écouteurs à votre télphone)
La participation aux conférences MED13L est gratuite mais l’inscription est obligatoire (selon les places disponibles).
Informations complémentaires: [email protected]
Students from Carrell Institute will offer recreational activities for children
Senior students from ISOSTEO (Lyon School of Osteopathy), supervised by a registered practitioner, will offer osteopathy sessions on Saturday for children and parents (subject to availability).
Translations will be provided by Wordly AI : French, English, Spanish and German (Via your personal device-take your earphone !)
Participation in the MED13L conferences is free but registration is mandatory (subject to availability).
Additional information: [email protected]
HEBERGEMENT/ACCOMMODATION
Des tarifs préférentiels sont réservés aux participants. Preferential rates for participants who book on their own
Novotel/Ibis Lyon Gerland Musée des Confluences
70 Av. Leclerc, 69007 Lyon, France
NOVOTEL**** : 115 € avec petit déjeuner/with breakfast
IBIS*** : 90 € avec petit déjeuner/ with breakfast
Mandatory reservations : [email protected]